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  1. La aportación económica de las familias de pacientes permiten empezar un proyecto de investigación en el estudio del gen MECP2

    El proyecto, liderado por la Dra. Judith Armstrong, es la continuación de un estudio iniciado en 2015 donde se investigaron 20 casos de pacientes con síndrome de Duplicación de MECP2 del Estado Español. La investigación de la duplicación del gen MECP2 y de sus trastornos relacionados aportará más información sobre el funcionamiento molecular y celular de la proteína MECP2, esencial en el desarrollo normal del cerebro humano y su funcionamiento. Avanzar en el conocimiento de la enfermedad permitirá buscar terapias para la mejora o curación de sus síntomas.

  2. El cerebro de las mujeres es significativamente más simétrico que el de los hombres

    Los Dres. Christian Núñez y Christian Stephan-Otto afirman que para entender el desarrollo cerebral normal es fundamental identificar las diferencias de asimetría cerebral entre hombres y mujeres. A pesar de ello, las investigaciones que se están realizando en este campo, aún, son escasas y poco concluyentes.

  3. Un estudio confirma la ablación epicárdica como tratamiento efectivos de la Síndrome de Brugada en pacientes con riesgo de fibrilación ventricular

    Un estudio internacional multicéntrico realizado por un equipo de investigadores entre los cuales encontramos la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, del servicio de Cardiología e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu, el Dr. Josep Brugada, del Institut Cardiovascular del Hospital Clínica-IDIBAPS; ofrece nueva información referente a la fisiología y patología, los mecanismos y la gestión de los pacientes diagnosticados con Síndrome de Brugada y demuestra por primera vez la función terapéutica de la ablación epicárdica. El trabajo ha sido publicado en la revista Circulation: Arrhythm and Electrophisiology.

  4. Uso de la realidad virtual en el tratamiento del TDAH mediante el mindfulness

    La Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (AEPNyA) financia un proyecto sobre la aplicación de la realidad virtual en el mindfulness con niños recientemente diagnosticados de TDAH.

  5. La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación de las enfermedades minoritarias en Sant Joan de Déu

    El pasado mes de mayo la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu inauguró el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias, creado con la voluntad de generar un nuevo modelo de investigación traslaciona donde la alta tecnología se acerque al paciente. Por este motivo las instalaciones se han equipado con dos equipos de NGS (next-generation sequencing), un UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry) y un microscopio confocal de Súper resolución STED 3X (Leica), además de la incorporación de personal especializado en bioinformática y microscopia.

  6. Proyectos concedidos durante los meses de Abril, Mayo y Junio

    Durante los meses de Abril, Mayo y Junio de 2017, se han concedido a los distintos grupos de investigación y/o investigadores 9 proyectos y/o ayudas a la investigación.

  7. Premio a la mejor comunicación oral en el 61º Congreso Nacional de la AEPNyA

    Los Dres. Maria Angeles Mairena, Joan Mora, Laura Malinveri, Vanesa Padillo, Amaia Hervás y Narcis Pares, algunos de ellos investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han recibido el premio a la mejor comunicación oral en el 61º Congreso Nacional de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (AEPNyA).

  8. Publicaciones de los grupos de investigación: Abril, Mayo y Junio

  9. Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y la comunicación de una paciente con Síndrome de Rett atípica

    noticia Rett 2017Un estudio, donde han colaborado las Dras. Àngels García-Cazorla, Anna López y Judith Armstrong, ha revelado que la administración del aminoácido D-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad comunicativa y motora de una paciente con una mutación que afecta los receptores de glutamato.