Presenten el primer estudi epidemiològic de malalties mitocondrials d'Espanya

El Dr. Rafael Artuch i el Dr. Abraham Paredes, juntament amb altres investigadors de la Universidad de Zaragoza i l'Hospital 12 d'Octubre de Madrid, han coordinat el primer estudi epidemiològic amb dades de casos diagnosticats amb malalties mitocondrials a nivell global d'Espanya. Tots els investigadors formen part de diversos grups de CIBERER. 

Les malalties mitocondrials són un grup heterogeni de malalties rares provocades per mutacions genètiques que impedeixen el correcte funcionament de les mitocòndries, que són les centrals energètiques de les cèl·lules. Aquestes patologies poden estar produïdes per mutacions en algun gen de l'ADN del nucli de les cèl·lules (ADN nuclear) o en l'ADN que hi ha a les mateixes mitocòndries (ADN mitocondrial). És un grup de malalties cròniques amb una alta variabilitat i en molts casos incapacitants. La major part d'elles s'inicia en la infància, encara que són relativament freqüents les que apareixen en els adults.

La freqüència d'aquests trastorns ha estat escassament documentada i només uns pocs estudis al món l'han estudiat en àrees geogràfiques específiques. El nou treball, en què han participat 39 hospitals i centres de referència diagnòstica d'Espanya, ha recollit dades de 49 de les 50 províncies espanyoles.

En l'estudi, publicat a la revista Genes (Basel), s'han recollit els casos diagnosticats durant el període 1990-2020 en hospitals i centres de referència a nivell nacional. Els 39 centres participants han notificat 2761 pacients amb mutacions patogèniques en 140 gens, tant d'ADN nuclear com d'ADN mitocondrial. El 57% d'aquests pacients van ser infants.

Aquesta iniciativa té com a objectiu ser el primer pas per a la consolidació d'un registre espanyol de malalties mitocondrials supervisat pel CIBERER en el marc del Registre de Malalties Genètica i de Baixa Prevalença (GenRaRe). Per tal de facilitar la comunicació de dades i la col·laboració amb altres registres de malalties mitocondrials en el futur, les variables del registre espanyol han estat consensuades amb un registre internacional que ja està funcionant.

"Aquest és un treball molt interessant que s'ha realitzat en molt pocs països a nivell mundial. Per tant, creiem que ha estat una experiència francament bona que mereix ser continuada. Conèixer l'epidemiologia regional d'aquestes malalties i disposar d'un registre de pacients pot ajudar a les institucions sanitàries a preparar respostes adequades, fomentar la investigació i atreure assajos clínics ", destaquen els coordinadors de l'estudi.

Els investigadors que han coordinat l'estudi formen part de diversos grups del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el projecte ha estat realitzat amb el suport de l'associació de pacients amb malalties mitocondrials AEPMI i la Fundació Ana Carolina Díez Mahou, que des de fa molts anys ajuden a la investigació en malalties mitocondrials a Espanya.

Article de referència

Bellusci, M.; Paredes-Fuentes, A.J.; Ruiz-Pesini, E.; Gómez, B.; MITOSPAIN Working Group; Martín, M.A.; Montoya, J.; Artuch, R. "The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call". Genes. https://doi.org/10.3390/genes12101590