El gen CERKL implicat en la regulació mitocondrial de les cèl·lules de la retina
Un estudi liderat per la Dra. Gemma Marfany, coordinadora del grup Genètica Molecular Humana II · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, suggereix que el gen CERKL, relacionat amb les distròfies de retina, exerceix una funció reguladora de l’autofàgia i la dinàmica mitocondrial en les cèl·lules de la retina dels mamífers.
Els mitocondris, orgànuls essencials per a la retina
La retina és un òrgan metabòlicament molt actiu amb una especial vulnerabilitat als factors genètics i ambientals que causen estrès i desequilibri homeostàtic. Els mitocondris, per la seva banda, són la central energètica que coordina la resposta a l'estrès i l'homeòstasi cel·lular, per tant la seva regulació, tant estructural com funcional, és essencial per al bon funcionament de les cèl·lules de la retina dels mamífers.
Les alteracions genètiques i/o ambientals poden provocar que els fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars de la retina siguin més susceptibles a la mort cel·lular i contribueixen a l’aparició dels trastorns neurodegeneratius de la retina, com ara la retinosi pigmentaria.
La retinosi pigmentaria és un tipus de distròfia hereditària de la retina que es caracteritza per la disfunció i la mort dels fotoreceptors de la retina, en què s’han detectat fins a 70 gens causants, entre els quals hi ha el gen CERKL. Actualment les distròfies hereditàries de la retina són un ampli grup de trastorns associats amb la reducció de la capacitat visual o la pèrdua total de la visió, que afecta 1 de cada 3.000 persones a tot el món.
El gen CERKL implicat en la regulació mitocondrial
El gen CERKL està associat a la degeneració retiniana i les seves mutacions causen retinitis pigmentaria en humans, un trastorn visual caracteritzat per la neurodegeneració dels fotoreceptors i la pèrdua progressiva de la visió.
L’article publicat a la revista Neurobiology of Diseases mostra que la pèrdua de funció del CERKL o la seva baixa expressió està relacionada amb les alteracions morfològiques detectades als mitocondris. Aquests mitocondris presenten una major fragmentació que podria explicar la mort progressiva dels fotoreceptors en els pacients portadors de mutacions en aquests gens.
Els resultats d’aquest estudi obren les portes a noves vies terapèutiques basades en les intervencions metabòliques per tractar la neurodegeneració de la retina.
L’article està signat per la Dra. Serena Mirra del grup Genètica Molecular Humana II, i ha comptat amb la participació del Dr. Rafael Artuch i el Dr. Francesc Villarroya, caps de grups de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Font d’informació
Els nostres resultats sostenen la idea que el gen CERKL és un regulador de l'autofàgia i la biologia mitocondrial a la retina dels mamífers.