La tecnologia del Sincrotró ALBA permet estudiar les alteracions subcel·lulars en pacients amb distròfia muscular

Un equip investigador de Sant Joan de Déu treballa en el Sincrotró ALBA per estudiar les alteracions subcel·lulars en pacients amb distròfia muscular gràcies a la seva resolució espacial de 50nm.

L'equip, format per investigadors de Laboratori d'Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars, servei de Neuropediatria, i de la Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular del Servei de Genètica de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, va treballar intensament en el Sincrotró ALBA.

És la primera vegada que investigadors del nostre centre fan ús de les tecnologies disponibles al Sincrotró ALBA, una infraestructura científica única a Espanya situada a Cerdanyola de Vallès (Barcelona) i una de les més importants de la zona de la Mediterrània.

ALBA és complex d'acceleradors d'electrons per produir llum de sincrotró, que permet visualitzar l'estructura atòmica i molecular dels materials i de l'interior de les cèl·lules i estudiar-ne les propietats.

El projecte va ser prèviament avaluat per un comitè internacional rebent la qualificació d'excel·lent el que està associat amb un nombre d'hores d'accés a la instal·lació. Durant 5 dies i nits, els investigadors (Mónica Roldán, Carmen Badosa, Arístides López i Cecilia Jiménez-Mallebrera) van estar treballant guiats per personal de la línia de llum MISTRAL del Sincrotró (Eva Pereiro i Ana Joaquina Pérez-Berná) per preparar les mostres, visualitzar i fotografiar les cèl·lules fent ús d'un microscopi de raigs X tous des de diferents angles per generar tomografies tridimensionals amb una resolució espacial de 50 nm.

Al món només hi ha quatre instruments d'aquest tipus que permet veure les estructures subcel·lulars amb un gran detall i realitzar reconstruccions tridimensionals a partir de les quals identificar i quantificar diferents orgànuls i detectar alteracions degudes a la patologia o a tractaments.

"A diferència d'altres formes de microscòpia d'alta resolució, com la microscòpia electrònica, aquesta tècnica no requereix que les cèl·lules siguin fixades i marcades amb substàncies químiques prèviament, preservant mitjançant la vitrificació l'estructura "natural" de la cèl·lula i els seus components; a més, tampoc requereix que les cèl·lules siguin seccionades en làmines molt fines (~100 nm), la qual cosa permet tenir una visió de l'organització cel·lular completa." Comenta la Dra. Mònica Roldán.

"En aquest projecte comparem els fibroblasts de pacients amb dèficit de col·lagen VI abans i després de ser editades genèticament. Això permetrà veure no només alteracions en les cèl·lules dels pacients sinó també la possible toxicitat cel·lular de l'edició genètica." Comenta la Dra. Cecilia Jiménez.

La col·laboració entre els investigadors de l'IRSJD i d'ALBA contínua amb l'anàlisi de les imatges i les dades generades en els experiments, a través de programaris especialment dissenyats per aquest tipus d'estudis.

"Aquesta col·laboració suposa un salt qualitatiu en la investigació de les patologies neuromusculars, però també obre una porta a noves col·laboracions amb científics d'ALBA per a la investigació biomèdica de les malalties rares." Conclou la Dra. Cecilia Jiménez.

Imatges facilitades per l’equip de Comunicació i Outreach del Sincrotró ALBA.