El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares

L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.

Les malalties rares es defineixen com aquelles patologies que afecten menys de 5 habitants per cada 10.000. Actualment s'estima que hi ha més de 6.000 malalties rares i ultrararas, i un 80% d'elles tenen un origen genètic. L'elevat nombre de malalties i la variabilitat de símptomes i signes clínics pot dificultar i retardar el diagnòstic dels pacients, la qual cosa impedeix una adequada planificació terapèutica i/o consell genètic. A més, hi ha un ampli grup de pacients amb malalties rares sense diagnòstic.

Davant aquesta situació des de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu van crear el Programa de Diagnòstic Translacional (PDT) per millorar el diagnòstic etiològic d'aquests pacients.

El programa de diagnòstic translacional

El Programa de Diagnòstic Translacional s'estructura en 4 passos: (i) l'equip clínic proposa l'avaluació del pacient sobre la base de la incongruència entre les dades clíniques i les troballes genètiques després de l'anàlisi del genoma; (ii) posteriorment, es realitza el reanàlisi informàtic in silico efecte patogènic de la variant genètica candidata; (iii) s'analitza l'impacte de la variant sobre la proteïna mitjançant tècniques de biologia experimental; (iv) després dels resultats obtinguts, es pren la decisió final conjunta sobre el diagnòstic entre els investigadors i l'equip mèdic.

Aquest programa es fonamenta en el model clínic i experimental comprès en el triangle 'fenotipat de precisió - genòmica clínica - genòmica funcional'.

"Hem demostrat la utilitat d'aquest innovador programa per resoldre problemes mèdics quan el significat clínic de les variants genètiques dels pacients és desconegut o incoherent amb el fenotip. Tot això en el si de l'hospital mateix, fet que suposa un nou model de ciència traslacional, apropant el laboratori experimental a la pràctica clínica", destaquen els Drs. Francesc Palau i Janet Hoenicka.

Per la seva banda, el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatre, indica "la gran importància que està tenint el PDT per incrementar la capacitat diagnòstica dels serveis clínics".

Aquest nou programa millorarà el diagnòstic genètic dels pacients amb malalties rares de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ​​permetent així una planificació terapèutica i un assessorament genètic per als pacients i les seves famílies. A més, el PDT permet obtenir el diagnòstic etiològic, ajudant a evitar determinats exàmens clínics i proves de laboratori, així com millorar l'eficiència de sistema sanitari i l'impacte en la qualitat de vida dels pacients.

"Amb aquest programa hem assolit el diagnòstic en nens amb falta de diagnòstic durant diversos anys. Per als investigadors biomèdics el Programa de Diagnòstic Translacional ens permet posar la nostra capacitat científica al servei de l'atenció clínica dels pacients i fer-ho en el marc del nostre hospital "comenta el Dr. Jordi Pijuan, primer signant de l'article publicat, recentment, a la revista científica Journal of Molecular Diagnostics.

Fotografia de part de l’equip investigador d’esquerra a dreta: Jordi Pijuan, Carlos Ortez, Francesc Palau, Janet Hoenicka i María Rodríguez-Sanz.

Fonts d’informació

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras y no diagnosticadas. (CIBERER).

"Translational diagnostics: an in-house pipeline to validate genetic variants in children with undiagnosed and rare diseases". Jordi Pijuan, María Rodríguez-Sanz, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez, Arola Altimir, Mireia Osuna-López, Montserrat Roura, Maddi Ugalde, Liedewei Van de Vondel, Judith Reina-Castillón, Carme Fons, Raúl Benítez, Andrés Nascimento, Janet Hoenicka*, Francesc Palau*. (*co-corresponding authors). Journal of Molecular Diagnostics, Octubre 23, 2020, DOI:https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.006 

Per als investigadors biomèdics el Programa de Diagnòstic Translacional ens permet posar la nostra capacitat científica al servei de l'atenció clínica dels pacients.

Vols compartir aquesta notícia?