El projecte europeu ImmunAID inicia la seva fase clínica

El projecte ImmunAID té com a objectiu identificar noves eines per al diagnòstic de malalties autoinflamatòries sistèmiques, amb la finalitat d'oferir una millor atenció als pacients amb malalties rares.

Les malalties autoinflamatòries sistèmiques són un grup complex i poc conegut de malalties rares caracteritzades per una forta inflamació. Aquestes malalties són causades per una desregulació del sistema immunològic innat del pacient.

Sovint per al professional mèdic és difícil fer un correcte diagnòstic, ja que els símptomes principals d'aquestes malalties (com són febre, erupció cutània, dolor articular, etc.) també són presents en moltes altres afeccions. Com a conseqüència, un pacient pot haver rebut de mitjana fins a 5 tractaments inadequats o ineficaços abans de ser diagnosticat apropiadament, tenint un gran impacte en la seva qualitat de vida.

Per assolir els objectius del projecte, s'està reclutant un grup de pacients que pateixen malalties autoinflamatòries sistèmiques per tot Europa. La campanya de reclutament es va iniciar recentment a França i ara començarà a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​liderada pel Dr. Jordi Antón (investigador de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu), i a l'Hospital Ramón i Cajal, liderada per la Dra. Alina Boteanu. Posteriorment s'obriran altres centres de tot Europa, amb la finalitat de reclutar aproximadament un total de 1.000 pacients.

El conjunt de dades serà el més gran obtingut fins ara sobre les malalties autoinflamatòries sistèmiques

Si bé ja se sap que algunes malalties autoinflamatòries sistèmiques es deuen a mutacions genètiques específiques, altres formes només poden detectar-se mitjançant un conjunt de signes i símptomes clínics i després que s'hagin esgotat altres possibilitats de diagnòstic.

El grup de pacients d'ImmunAID serà una eina molt important per als investigadors que estudien les empremtes biològiques, o biomarcadors, específics de les malalties autoinflamatòries sistèmiques.

Les mostres biològiques recollides dels pacients seran analitzades per un conjunt de tecnologies d'última generació i generaran una gran quantitat de dades "òmics" (dades del genoma, transcriptoma, proteoma i microbioma) per al seu estudi. De manera simultània, altres anàlisis s'enfocaran en els mecanismes moleculars (dels quals ja tenen pistes), com el inflamasoma, els mediadors lipídics i altres agents del sistema immunològic (citoquines, etc.). Totes les dades generades, denominats com "el veritable inmunoma de les malalties autoinflamatòries sistèmiques", se sotmetran a anàlisi d'intel·ligència artificial i modelització.

L'equip de treball espera trobar característiques comunes en totes les malalties autoinflamatòries sistèmiques, que permetin confirmar o refutar ràpidament la síndrome autoinflamatori sospitós. Però a més, per a cada malaltia autoinflamatòria sistèmica es generarà una llista de biomarcadors característics i un algoritme que permeti al metge realitzar una avaluació diagnòstica apropiada.

"ImmunAID és una oportunitat única per la comunitat científica europea en el camp de les malalties autoinflamatòries sistèmiques. Actualment encara hi ha pacients que consulten a diferents professionals mèdics durant molts anys i se’ls realitzen múltiples proves sense arribar a un diagnòstic adequat. Esperem que el projecte ajudi ràpidament a proporcionar una millor atenció als nostres pacients". Comenta el Dr. Jordi Antón.

El projecte ImmunAID

ImmunAID és un projecte d'investigació, que té com a objectiu identificar un conjunt de biomarcadors específics d'una malaltia que permetin confirmar el diagnòstic de les malalties autoinflamatòries sistèmiques. A més proporcionarà un algoritme especialitzat per afinar el perfil de la malaltia i ajustar encara més el pronòstic i els protocols de tractament. S'analitzaran mostres de pacients de tot Europa mitjançant tècniques biològiques, tant exploratòries com són les anàlisis "omics", així com altres tècniques basades en hipòtesis existents sobre mecanismes dels quals ja es té certa informació. Els resultats obtinguts d'aquestes anàlisis s'integraran entre si i es classificaran més endavant seguint metodologies d'intel·ligència artificial per obtenir una nova categorització de les malalties autoinflamatòries sistèmiques. ImmunAID està format per un gran consorci (25 socis en 12 països Europeus) i ha estat finançat amb 15,8 milions d'euros per la Comissió Europea.

El projecte ImmunAID ha rebut finançament del programa de recerca i innovació Horizon 2020 de la Unió Europea, sota l'acord de subvenció No. 779.295.