Les beques de recerca IRSJD - Carmen de Torres 2.020 recauen en un projecte del Dr. Francesc Palau i un de la Dra. Lola Gomez Roig

L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu fa públic els projectes que rebran les beques de recerca IRSJD - Carmen de Torres 2.020.

Les beques de Recerca IRSJD han estat concedides al Dr. Francesc Palau pel projecte "El cervell clínic del Síndrome Coffin-Siris: estudi integral d'un trastorn del neurodesenvolupament", en col·laboració amb el Dr. Alfredo García-Alix, i a la Dra. Lola Gomez Roig per "Resposta de seguiment de freqüència (RSF) com a biomarcador de desenvolupament neurocognitiu en nadons amb exposició prenatal a l'alcohol" on participa el Dr. Carles Escera.

Estudi integral de la Síndrome Coffin-Siris. Cap a la medicina de precisió pediàtrica.

En aquest projecte es proposa abordar l'estudi de les malalties que afecten el desenvolupament del cervell des de la patologia humana fins a les funcions del neurodesenvolupament. Concretament l'equip liderat pel Dr. Francesc Palau, amb la col·laboració del Dr. Alfredo García-Alix, centraran el seu treball en la Síndrome de Coffin-Siris.

El projecte estudiarà els mecanismes patogènics de les mutacions i com aquestes afecten la cromatina i la regulació gènica; i al mateix temps obrirà una nova via per explorar el desenvolupament cerebral i les relacions fisiopatològiques entre els circuits neuronals i la malaltia. Un dels objectius principals és poder crear una línia d'investigació terapèutica, amb la definició de biomarcadors i models d'anàlisis preclínic que permetin testar nous fàrmacs.

Detecció precoç de nounats amb risc de seqüeles per una exposició prenatal a l'alcohol

El projecte liderat per la Dra. Lola Gómez-Roig, amb la participació del Dr. Carles Escera, té com a objectiu principal validar la resposta de seguiment de freqüència (RFS) com a possible marcador del desenvolupament cognitiu en els nens exposats prenatalment a l'alcohol.

L'alta prevalença del consum d'alcohol durant l'embaràs i els seus efectes negatius en el desenvolupament cognitiu dels recents nascuts, té un gran impacte en la salut pública i en el desenvolupament d'aquests infants. Per aquest motiu disposar d'un marcador precoç permetrà detectar els nadons amb major risc de seqüeles i realitzar una atenció i seguiment mèdic molt més personalitzat.