Susanna Balcells, nova cap del grup U720 del CIBERER

També investiga sobre algunes malalties complexes en les quals, en molts casos, participen gens que també són responsables de malalties monogèniques.

La Dra. Balcells investiga des del 1990 en l'àmbit de la genètica humana. Actualment forma part de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dins del grup d'investigació "Genètica Humana I".

La seva investigació sempre ha tingut un doble vessant: la cerca de mutacions o polimorfismes associats a la malaltia, i els estudis funcionals de les mutacions o variants detectades. La caracterització funcional de mutacions és el pas previ al disseny o la selecció de teràpies més eficients.

Actualment treballa en malalties ultrarares com el retard del desenvolupament i dèficit intel·lectual com la síndrome d'Opitz C, per les quals investiga la funció de nous gens com MAGEL2 o TRAF7. També segueix els estudis en osteoporosis i la fractura atípica de fèmur, patologia òssia rara l'etiologia de la qual podria ser farmacogenètica.

La U720 CIBERER forma part del PdI de Medicina Mitocondirla i Metabòlica Hereditària, on també formen part investigadors i investigadores de l'IRSJD i l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Font d'informació

Susanna Balcells, nueva jefa de grupo del CIBERER en sustitución de Daniel Grinberg. CIBERER.