Un estudi proposa una nova classificació dels errors innats del metabolisme orientada a la pràctica clínica
Els errors innats del metabolisme apareixen quan hi ha un dèficit en alguna molècula involucrada en aquests processos: proteïnes, enzims, co-factors, receptors, transportadors o molècules complexes (lípids, glicoproteïnes...). Fins fa poc es consideraven principalment els desordres que afectaven el catabolisme de molècules, mentre que els defectes de síntesi, transport i processament de molècules complexes estaven poc representats o ignorats. A partir de la Next generation sequencing, això ha anat canviant i ara es dóna més importància a integrar aquests desordres en la classificació. Per altra banda la nova classificació actualitzada inclou al voltant de 1300 defectes genètics.
L'article, en el que participa la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i investigadors de la Pitié-Salpetrière de Paris (Drs Jean-Marie Saudubray, Fanny Mochel i Foudil Lamari) proposa una classificació dels errors innats del metabolisme basada en una perspectiva clínica-diagnòstica i un enfoc fisiopatològic. Les categories proposades són desordres de molècules petites, desordres de molècules complexes i defectes energètics. Dins de cada grup se separen els desordres per acumulació i per deficiència, tot i que algunes vegades poden coexistir. Actualment s'inclouen moltes malalties que abans no es tenien en consideració i això destaca la necessitat de desenvolupar noves estratègies pel diagnòstic i tractament de les malalties metabòliques.
Article de referència
