Un projecte de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera seleccionat per el CIBERER per la seva aproximació innovadora en el tractament de les miopaties

Les miopaties de Ullrich i Betlhem pertanyen al grup de les distròfies musculars congènites i els pacients es caracteritzen per presentar mutacions en els gens codificant del col·lagen VI. Aquestes mutacions provoquen alteracions en la quantitat de col·lagen VI i les propietats dels fibroblasts que al seu temps afecten les cèl·lules musculars.

Amb aquest nou projecte l'equip de la Dra. Cecilia Jiménez investigarà l'aplicació de la tècnica de CRISPR/Cas9 per editar mutacions dominants en gens del col·lagen VI en cultius in vitro de fibroblasts de pacients. Parant especial atenció en la correcció de mutacions puntuals a partir d'una seqüència de DNA salvatge.

Per a la seva realització la Dra. Cecilia Jiménez ha unit forces amb els Drs. Francesc Palau, Daniel Grinberg i Susana Balcells, tots ells investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Accions Cooperatives i Complementàries Intramurals

La convocatòria d'Accions Cooperatives i Complementàries Intramurals (ACCI) 2018 del CIBERER ha seleccionat 10 projectes d'innovadores aproximacions diagnòstiques i terapèutiques per a diferents malalties rares o grups de malalties als que destinarà 524.000 euros.

Les ACCI són projectes finançats amb fons propis del CIBERER. El seu objectiu és fomentar la recerca cooperativa sobre una malaltia o grup de malalties rars, i així poder augmentar el coneixement, la capacitat tècnica, el desenvolupament diagnòstic o els avenços terapèutics.

Notícia relacionada

"Testejarem l'edició genètica sobre cèl·lules en cultiu per a corregir les mutacions en el gen del col·lagen VI" -  Fundació Sant Joan de Déu