L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu participa en projecte de Medicina Genòmica becat pels ajuts PERIS.

Aquest projecte comptarà amb la participació del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, juntament amb la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), la Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), el Centre Nacional d'Anàlisis Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CRG) i la Fundació Institut de Recerca de l'Hospital Sant Creu i Sant Pau.

El projecte becat amb un ajut PERIS té com objectiu capacitar el Servei Català de Salut d'una estructura col·laborativa per a l'aplicació de la Medicina Genòmica a l'atenció dels afectats de Malalties Minoritàries. Avui dia, encara hi ha una proporció important de pacients amb Malalties Minoritàries que no tenen un diagnòstic clínic tancat, ni tampoc un diagnòstic de l'etiologia, aquest problema dificulta l'atenció correcta per part del sistema sanitari.

Per als investigadors del projecte la implementació de la medicina personalitzada basada en la genòmica en la pràctica clínica del Sistema Català de la Salut augmentarà l'eficiència del diagnòstic a mig/llarg termini, a més de permetre identificar noves vies de tractaments per aquests pacients. Per dur-ho ha terme caldrà les col·laboracions i l'intercanvi de dades i informació tant en l'àmbit nacional com internacional. A més de realitzar estudis genòmics a gran escala en aquells casos de pacients amb Malalties Minoritàries no Diagnosticades.

Els grups dels Drs. Francesc Palau, Rafael Artuch i Daniel Grinberg, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, lideraran la part del projecte enfocat als aspectes legals, ètics i socials. On s'inclou la realització d'una sèrie d'accions i guies per garantir la preservació dels drets del pacients i el respecte als principis ètics en el marc de la medicina personalitzada.

Projecte:

• Dr. Rafael Artuch. Coordinador del grup Metabolisme energètic mitocondrial. Implementació de la medicina personalitzada basada en la genòmica en casos de malalties minoritàries no diagnosticades. PERIS 2017 - Programa Medicina Personalitzada. Codi oficial: SLT002/16/00174

Amb el suport del Departament de Salut