L'estudi de la necrosis estriatal bilateral en la infància rep una beca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu

La IBSN engloba un grup d'encefalopaties d'inici agut que provoquen un deteriorament neurològic i un trastorn del moviment; ja que afecten els ganglis basals que són les estructures cerebrals que controlen la postura i el moviment voluntari. Són malalties rares, la prevalença de les quals es desconeix, i que presumiblement estan infra-diagnosticades, ja que els defectes genètics que causen aquestes malalties encara estan per definir en la majoria de pacients.

L'equip de la Dra. Belén Pérez pretén identificar i caracteritzar genèticament la població espanyola de pacients amb necrosis bilateral de la infància i analitzar possibles biomarcadors en sang i líquid cefalo-raquidi, per tal que el diagnòstic sigui més ràpid i senzill. Gràcies a la realització d'aquest projecte es podrà desenvolupar un algoritme diagnòstic, que serà incorporat en una guia de pràctica clínica per a nens amb IBSN i trastorns del moviment.

L'estudi, a més, permetrà establir una col·laboració amb l'equip dels Drs. Daniel Grinberg i Susana Balcells, membres del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, realitzant assaigs funcionals que ajudin a determinar la patogenicitat de les variants genètiques identificades i estudiar possibles gens candidats nous.