Identifiquen un gen causant de la síndrome d’Opitz C

En el nou treball, publicat a la revista Scientific Reports, també hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d’experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de  l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (VHIR).

La síndrome d’Opitz C és una malaltia genètica que causa greus discapacitats en els afectats, actualmente només s’ha diagnosticat en tres persones a la península Ibèrica i en seixanta a tot el món. Les bases genètiques d’aquesta malaltia, descrita per primera vegada l’any 1969 per John M. Opitz, encara són desconegudes. En general, es pensa que el seu origen està causat per l’aparició de mutacions de novo —presents en els fills però no en els progenitors— de caràcter dominant. En l’actualitat, el diagnòstic és clínic i es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau (trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.) i que, en molts casos, coincideix bastant amb el d’altres patologies minoritàries similars, com ara les síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.

En el nou estudi, els experts han descrit per primer cop l’existència d’una mutació de novo —la p.Q638*— localitzada en el gen MAGEL2 de l’única persona diagnosticada inicialment amb la síndrome d’Opitz C a Catalunya. La identificació d’aquesta mutació, que es troba a la regió de Prader-Willi del cromosoma 15, amplia l’horitzó del coneixement sobre la genètica i les possibilitats de diagnòstic d’aquestes malalties ultrarares.

«La mutació p.Q638* identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que s’havia descrit de manera independent i paral·lela en un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món. Els primers casos van aparèixer descrits en la bibliografia científica el 2013 per l’equip del professor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, a Houston», detalla el professor Daniel Grinberg, membre de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBERER.

«En conseqüència, des del punt de vista del diagnòstic genètic —detalla Daniel Grinberg—, aquesta pacient diagnosticada inicialment amb l’Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang».

Referència de l’article:

• R. Urreizti, A. M. Cueto-González, H. Franco-Valls, S. Mort-Farre, N. Roca-Ayats, J.  Ponomarenko, L. Cozzuto, C. Company, M. Bosio, S. Ossowski, M. Montfort, J. Hecht, E. F. Tizzano. B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo nonsense mutation in Magel 2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: similarities between Schaaf-Yang and Optiz-C Syndromes». Scientific Reports, març de 2017.

Font: Identifiquen un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única persona diagnosticada a Catalunya amb aquesta malaltia ultrarara – Universitat de Barcelona