Nou model experimental per impulsar la recerca en la malaltia neurològica de Niemann-Pick tipus C
La malaltia de Niemann-Pick tipus C és una greu patologia neurològica de caràcter progressiu que provoca l’acumulació de lípids en el sistema nerviós central i en diversos òrgans del cos, com el fetge i la melsa. Va ser descrita per primera vegada pels metges alemanys Albert Niemann i Ludwig Pick a principis del segle XX. La malaltia està causada per mutacions en els gens NPC1 (en el 95 % dels casos) i NPC2.
Els nous models experimentals per estudiar la malaltia de Niemann-Pick tipus C són, concretament, ratolins, i l’ha desenvolupat un equip integrat per Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu i Daniel Grinberg, membres del Grup de Recerca de Genètica Molecular Humana del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER); juntament amb la col·laboració d’altres investigadors.
Actualment no existeix cap tractament eficaç per aquesta patologia, per aquest motiu aquests models animals podrien oferir noves oportunitats per dissenyar futures teràpies contra la malaltia. Aquests tractaments estarien centrats a corregir el procés de tall i unió de gens (splicing) en els afectats per aquesta greu patologia.
- Font: Nou model experimental per impulsar la recerca en la malaltia neurològica de Niemann-Pick tipus C – Universitat de Barcelona
* Imatge: Daniel Grinberg, Marta Gómez-Grau y Lluïsa Vilageliu, membres del Grup de Recerca de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona.