Un projecte de la Dra. Estibaliz Iglesias rep finançament de la Fundació Espanyola de Reumatologia

La FMF és la Malaltia Autoinflamatòria Hereditària més freqüent, per la que es proposà un patró d'herència autosòmic recessiu. Es caracteritza per la presència d'episodis febrils recurrents de 12-72 hores de duració, acompanyats de dolor abdominal, toràcic, inflamació articular i/o lesions cutànies sense causa infecciosa destacable. La confirmació diagnòstica es basa en la identificació de mutacions en el gen MEFV que codifica per la proteïna pirina. Aquesta proteïna mutada produiria una activació del imflamasoma amb una sobreexpressió de IL1-beta, cosa que justificaria la bona resposta d'aquests pacients a fàrmacs bloquejants de la IL1. Basant-nos en el patró d'herència proposat per la FMF, un estudi genètic confirmatori hauria de detectar mutacions en els dos al·lels del gen MEFV. Tot i això, a la pràctica clínica ens trobem amb un alt percentatge de pacients amb FMF on el seu estudi genètic detecta la presencia de mutacions en només un dels dos al·lels (heterozigosis senzilla). Per aquest motiu, l'equip de la Dra. Iglesias investigarà possibles mecanismes implicats en la expressivitat clínica de pacients amb mutacions heterozigòtiques en el gen MEFV.

Per això el projecte finançat per la FER, tractarà d'identificar la presencia de mosaïcisme somàtic i nous gens responsables de la malaltia mitjançant les tècniques de amplicon-base deep sequencing i whole exome sequencing respectivament; s'estudiarà el perfil de metilació de DNA amb la finalitat d'identificar gens alterats a nivell epigenètic i el paper de la microbiota intestinal mitjançant extracció de DNA i anàlisis metagenòmic.