“Totes les investigadores de l’equip saben que les famílies i les pacients són una peça clau en la nostra recerca i hem de ser capaces de transmetre allò que fem”

La Dra. Judith Armstrong va entrar a formar part de la família de Sant Joan de Déu el 1999 i va tornar l'any 2008; i recentment ha creat el seu grup "Genòmica pel diagnòstic de malalties rares dins de l’IRSJD. A través d'aquesta entrevista, coneixerem quina ha estat la seva trajectòria i quins objectius s'ha marcat en el seu grup.

Com et vas iniciar en el món de la recerca en malalties minoritàries? 

Ja des dels inicis de la meva carrera acadèmica vaig estar implicada d'una manera o altra en el món de les malalties minoritàries. Em vaig llicenciar en Biologia a la Universitat de Barcelona i el meu projecte de màster ja va estar relacionat amb una malaltia minoritària. En aquell cas, fou la síndrome de X fràgil. Aquest primer contacte el vaig tenir a Dinamarca en un Centre de Diagnòstic, una experiència que em va permetre conèixer la tecnologia més puntera en diagnòstic genètic i molecular; fins aquell moment aquesta tecnologia encara no tenia una implantació molt gran al nostre país.

Quan vaig finalitzar el màster, em va sorgir l'oportunitat de realitzar la meva tesi doctoral en síndrome de Rett a l'Hospital Sant Joan de Déu, sota la direcció de la Dra. Mercè Pineda i la Dra. Monrós. I aquesta malaltia m'ha anat acompanyant al llarg de tota la meva carrera científica. Quan vaig començar a estudiar la síndrome de Rett encara no es coneixia quin era el gen causant de la patologia, a dia d'avui ja disposem de molta informació de la malaltia. 

Quina ha estat la teva relació amb la síndrome de Rett? 

Com ja he comentat, la meva tesi doctoral va ser sobre la síndrome de Rett i des d'aquell dia he dedicat bona part de la meva carrera a entendre i aprofundir en aquesta malaltia. Abans que jo arribés, la Dra. Mercè Pineda havia fet un gran treball clínic amb totes les pacients que havien arribat a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Quan em vaig incorporar per fer la meva tesi, la Dra. Pineda em va permetre establir un contacte molt estret amb les famílies i les pacients, principalment nenes. Aquesta relació que vaig crear amb la malaltia és la que m'ha fet involucrar-hi d'una manera especial i diferent.

Des d'aquell primer contacte i fins avui en dia, intento entendre que està passant a nivell genètic i molecular en cada una de les pacients, perquè així més endavant es pugui fer un millor abordatge terapèutic.

Què ha canviat en el món de la genètica i concretament de les malalties minoritàries al llarg d'aquests últims anys? 

El canvi més gran ha estat a nivell de desenvolupament tecnològic. Totes les noves tecnologies han permès fer un salt exponencial en l'estudi de les malalties minoritàries. Quan jo vaig començar la meva carrera encara no s'havia descodificat el genoma humà; ara gràcies a totes aquestes tecnologies hem pogut descobrir noves mutacions, noves tècniques de diagnòstic, etc. que han permès avançar molt en el coneixement de les malalties. 

Ens en podries posar algun exemple? 

Un clar exemple és el treball en síndrome de Rett. Quan vam començar a estudiar-lo no es coneixia el gen causant, però teníem un recull de pacients molt exhaustiu. Totes les pacients presentaven la mateixa clínica i sabíem que no presentaven una altra malaltia. A mesura que va anar avançant la tecnologia, vam poder anar detectant diferents mutacions en diferents gens. Això és molt enriquidor, perquè formes part d'aquest desenvolupament. Comences pensant que aquestes nenes tenen una mutació en un gen concret, el mateix gen en totes, però a mesura que vas aplicant les noves tècniques vas veient que hi ha múltiples mutacions i gens implicats. I vas veient com tots aquests gens formen una xarxa a nivell funcional que fa que totes aquestes nenes tinguin un fenotip comú. 

Tot aquest llarg recorregut en malalties minoritàries es consolida ara amb la recent creació del teu grup a l'IRSJD, que ens en podries dir? 

El grup "Genòmica pel diagnòstic de les malalties rares" és un grup format per dones, biòlogues de formació i amb expertesa en el camp de la genètica; com la Dra. Dèlia Yubero amb qui compartim una àmplia trajectòria en la genètica molecular en malalties minoritàries. Mitjançant el coneixement de totes les integrants del grup, perseguim crear noves tecnologies i estratègies per diagnosticar millor i diagnosticar més. I com ho fem? Implementant tecnològicament el diagnòstic molecular, integrant diferents elements de la seqüenciació massiva (NGS) en el diagnòstic de les malalties minoritàries, aplicant el processament de dades i el Big Data, entre altres tecnologies.

Quins objectius persegueix el grup? 

L'objectiu principal del grup és cercar una millora tecnològica que permeti perfeccionar el diagnòstic de les malalties. Volem endinsar-nos en les noves tecnologies i aplicar les tècniques de multiòmica per estudiar els diferents gens, proteïnes, metabòlits, etc. implicats en les malalties, sobretot en les malalties minoritàries.

Un dels altres objectius és crear un protocol comú que ens permeti aplicar-lo en diferents malalties i d'aquesta manera poder tenir un millor pronòstic, un abordatge farmacològic més personalitzat o un canvi en el tractament. I a més permetre que patologies com les malalties minoritàries, on és necessari un grau d'expertesa alt, tinguin el diagnòstic més complet possible. I que siguem capaços de detectar que està passant en cadascun dels pacients. 

Quins projectes teniu en marxa per tal d'assolir aquests objectius? 

Actualment, treballem en dos grans projectes, un liderat per la Dra. Dèlia Yubero i l'altre per jo mateixa. El projecte de la Dra. Yubero és un projecte que ha rebut finançament per part de La Marató sobre el processament de dades òmiques, procedents de NGS, en benefici de totes les malalties minoritàries, i potenciar les xarxes Inter hospitalàries per enriquir la interpretació de dades genòmiques i millorar el procés diagnòstic. L'altre projecte, liderat per jo mateixa, és sobre la síndrome de Rett i la idea és trobar una empremta molecular i funcional en aquestes pacients amb la malaltia. Estudiar com diferents gens mutats estan interactuant entre ells en pacients amb una clínica molt semblant.

Què destacaries de les dones que formen part del teu grup? 

M'agradaria sobretot destacar la gran motivació que presenten totes les integrants de l'equip, malgrat els reptes que com a investigadores hem de superar, sobretot l'infrafinançament de la ciència. Tot i això, cadascuna d'elles té una implicació i un grau de compromís molt gran dins del projecte. I això es deu al fet que poden interaccionar amb les famílies i les pacients. Sempre intento que surtin fora de les quatre parets del laboratori i parlin amb les famílies, els hi expliquin quins són els últims descobriments del grup, les escoltin, etc. Crec que aquest contacte permet mantenir aquesta motivació extra i establir una xarxa de col·laboradors, que en un moment determinat poden ajudar-te a reclutar pacients, a buscar finançament, a recollir dades, etc.  

Totes les investigadores que formem part de l'equip sabem que les famílies són una peça clau en la nostra recerca i que hem de ser capaces de transmetre-lis tots els nostres resultats en un llenguatge planer, hem de fer aquest esforç de divulgar el que sabem i el que estem fent. 

Quina relació té el teu grup de recerca amb el dia a dia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona? 

Tenim una relació molt estreta amb els professionals mèdics de l'hospital. Per una banda, treballem a nivell de diagnòstic, és a dir, posem una etiqueta a la síndrome que presenta un pacient, i a partir d'aquí podem analitzar com interacciona el gen o gens per donar una simptomatologia determinada. Gràcies a aquesta informació els professionals mèdics poden oferir consell genètic a les famílies, informar sobre el seu pronòstic, cercar la millor estratègia terapèutica, etc. I per altra banda, també anem a les consultes, sempre que la família ho demana, a explicar els darrers resultats dels nostres projectes o les bases genètiques de la malaltia, sobretot en el cas de Rett.