"L'objectiu del Centre de Ciències Genòmiques en Medicina és poder oferir als pacients amb malalties genètiques minoritàries un diagnòstic"
Fa uns mesos l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) va inaugurar el Centre de Ciències Genòmiques en Medicina, cofinançat amb Fons FEDER i de la Generalitat de Catalunya - Secretària d'Universitats i Recerca, amb l'objectiu de donar suport i resposta científica i tecnològica als pacients pediàtrics que pateixen una malaltia minoritària des de la perspectiva de la genòmica funcional. Parlem amb el Dr. Francesc Palau, líder del projecte, sobre quines són les seves característiques i quina implicació tindrà en el diagnòstic de les malalties minoritàries.
El nou centre ha estat possible gràcies al finançament de la Unió Europea a través del Fons Europeu de Desenvolupament Regional FEDER (Una manera de fer Europa) amb el suport de la Generalitat de Catalunya.
Què hem d'entendre quan parlem de Centre de Ciències Genòmiques en Medicina?
El centre està orientat a la recerca de les causes genètiques i/o genòmiques i els mecanismes patogènics que originen les malalties minoritàries i les malalties no diagnosticades. Dit en altres paraules, el nostre objectiu fonamental és poder donar resposta a aquells pacients que presenten una variant genètica però que encara no està relacionada amb la malaltia. La idea és que a través dels estudis que realitzarem en el centre puguem correlacionar aquesta variant amb la malaltia.
Quin és el procés d'estudi que es segueix?
Quan en un pacient detectem variants genètiques que sospitem que podrien explicar la seva malaltia, però no tenim suficients dades i proves per poder-ne fer una correlació causa-efecte, iniciem el procés.
En primer lloc realitzem un estudi en profunditat del quadre clínic que presenta el pacient, el que anomenem un fenotipatge clínic a fons. Els següents passos són la cerca de biomarcadors bioquímics i metabòlics i l'anàlisi genètica del pacient amb l'estudi de l'exoma. Finalment sospitem que la variant genètica trobada està relacionada amb la malaltia, però fins al moment no es coneix, realitzem un estudi biològic funcional a través d'experiments i tècniques de biologia molecular i cel·lular.
La finalitat del procés és arribar a demostrar una associació sòlida entre la variant genètica i el fenotip clínic del pacient, és a dir, demostrar la causa associada a un gen determinat i assolir el diagnòstic genètic definitiu.
En què consisteix aquest darrer pas en l'estudi, què seria la genòmica funcional?
Quan en el pacient detectem variants genètiques que creiem podrien explicar la malaltia, però que encara no s'han estudiant en profunditat i desconeixem si hi tenen relació, requerim d'una validació analítica mitjançant una sèrie d'estudis. Amb aquest estudis podem analitzar els efectes biològics de les variants i/o mutacions en sistemes experimentals cel·lulars i moleculars, amb la finalitat de demostrar si aquella variant és o no és la causa de la malaltia.
Finalment podríem dir que tenim una descripció completa de la malaltia?
Doncs sí, tota la informació que obtenim a través de les aproximacions i tècniques esmentades ens donen una visió global de la fisiopatologia de la malaltia, des de l'anàlisi del genoma, la caracterització biològica funcional de les variants genètiques trobades, fins al fenotip i la expressió clínica dels pacients.
I a més per a poder-ho fer possible, comptem amb la implicació de diversos professionals. Des de l'equip clínic que realitza el primer contacte amb el pacient, el personal dels laboratoris de bioquímica i genètica clínica; i finalment el nostre grup de recerca, coordinat per la Dra. Janet Hoenicka a l'IRSJD, que realitza tota la part de genòmica funcional.
Què significa que el centre és una instal·lació singular?
Parlem d'instal·lació singular perquè el nostre objectiu és sistematitzar tot aquest procés i poder-lo oferir dins la cartera de serveis de l'Hospital Sant Joan de Déu. La idea és acoblar-lo dins de la dinàmica de l'hospital, especialment en el procés de diagnòstic, fent realitat el concepte de recerca traslacional en medicina.
Imaginem-nos un pacient que arriba a l'hospital amb una determinada malaltia i l'equip clínic sospita que potser genètica. En primer lloc li faríem una anàlisi genètica, si en aquesta prova veiem que presenta una variant no descrita però que sospitem que pot explicar la malaltia, passaríem a fer tot l'anàlisi experimental per trobar la resposta.
En aquests moments m'atreviria a dir que l'Hospital Sant Joan de Déu és pioner al país en oferir aquest tipus de servei traslacional.
Quin impacte tindrà el Centre de Ciències Genòmiques en Medicina en els pacients?
El principal benefici per als pacients és que aconseguirem resoldre el seu diagnòstic, és a dir li podrem dir al pacient i a la seva família quina és la mutació que origina la malaltia quan és evident. D'aquesta manera, podrem oferir a les famílies assessorament genètic, a través del risc de recurrència de la mutació a la família. I en darrer lloc aplicar determinats processos terapèutics en funció de la mutació que presentin i la seva expressió fenotípica.
Però hem de pensar que en el cas de les malalties minoritàries per als pacients i les famílies és molt important poder posar nom a la seva malaltia i tenir-ne un diagnòstic, malgrat no hi hagi un tractament disponible.
Aquest projecte ha estat cofinançat per la Unió Europea a través del Fons Europeu de Desenvolupament Regional FEDER (Una manera de fer Europa) amb el suport de la Generalitat de Catalunya.
Nº de referència: 2015 FEDER/S-21
Ajut Concedit: 512.185 €
