“Un electrocardiograma ens permet identificar aquells pacients que presenten un risc de mort sobtada com a conseqüència a la Síndrome de Brugada.”

El Dr. Brugada és cap d'Arítmies de l'Hospital Sant Joan de Déu, l'única reconeguda pel Ministeri de Sanitat i unitat de referència en pediatria; a més col·labora amb el grup d'investigació en arítmies que dirigeix la Dr. Georgina Sarquella Brugada, conjuntament estudien famílies que presenten arítmies i mort sobtada, i així realitzar estudis genètics per descobrir nous gens associats a la patologia, correlació genotip-fenotip, estudis de risc associat...

Ens podria explicar com van ser els inicis en l'estudi de la mort sobtada?

Entre el 1988 i el 1989 el meu germà, el Dr. Pere Brugada, i jo treballàvem en un hospital d'Holanda quan vam rebre un pacient que havia sofert una mort sobtada recuperada, és a dir que el cor se li havia aturat però gràcies a la intervenció dels metges havia tornat a bategar. Quan el vam examinar ens vam adonar que el seu electrocardiograma era diferent al normal i no enteníem el perquè. Vam començar a investigar en la seva família i ens adonarem que aquest pacient tenia una germana que a l'edat de 2 anys havia patit una mort sobtada i que el seu electrocardiograma era idèntic al del nostre pacient. En aquest moment vam sospitar que possiblement hi havia una explicació d'herència genètica darrere aquest fet.

Vostès mateixos van confirmar anys més tard que existeix una herència genètica en la mort sobtada.

Al 1992 vam presentar un estudi amb 8 pacients, tots ells tenien aparentment un cor normal, és a dir no presentaven cardiopatia estructural, ni havien patit cap atac de cor... però tenien en comú un electrocardiograma peculiar. No va ser fins al 1996 quan vam estudiar el cas d'una família on hi havia 9 membres amb aquest tipus d'electrocardiograma i a partir de l'estudi genètic d'aquesta família vam poder descriure, junt amb el nostre germà Ramon, la mutació que provocava la malaltia i el tipus d'herència que presentava. Com a conseqüència a aquest estudi va néixer el terme "Síndrome de Brugada" per a referir-se a aquella patologia que afecta els canals elèctrics del cor i que pot desencadenar en  mort sobtada.

Actualment podem detectar de manera precoç la mort sobtada?

Mitjançant un electrocardiograma podem classificar els pacients en aquells que poden patir una mort sobtada i aquells que no, ja que tots els pacients que presenten la mutació de la síndrome de Brugada o similars tenen un electrocardiograma diferent. A més coneixem el tipus d'herència que presenta i per tant a partir de l'estudi genètic de la família també podem preveure quina probabilitat tenen d'haver heretat la mutació. La síndrome presenta una herència autosòmica dominant i com a conseqüència la probabilitat que un fill hereti la mutació del seu pare/mare és del 50%.

Quines mesures es prenen quan es detecta un pacient amb un electrocardiograma diferent?

Primer hem d'identificar el tipus de risc que presenta, el que diem estratificació de risc i la seva classificació en una escala. I seguidament els apliquem tractaments o proves de seguiment en funció a aquest risc. En el cas dels individus de baix risc els fem un seguiment clínic i uns controls periòdics, en els individus d'alt risc els hi col·loquem un desfibril·lador per evitar el quadre de mort sobtada.

Més enllà del Síndrome de Brugada quines altres causes es coneixen de la mort sobtada?

La primera causa és l' infart de miocardi, aproximadament un 80%. El 20% restant són pacients que tenen malalties genètiques. Aquestes poden ser malalties estructurals que afecten l'estructura del cor, la majoria d'esportistes que pateixen mort sobtada presenten aquest tipus de malalties. Però hi ha una part d'aquests que tenen el cor estructuralment "normal", però pateixen mutacions elèctriques, és a dir que afecten l'electricitat del cor.