Seminari IRSJD: "Paper dels miRNAs com a biomarcadors en Distròfies Musculars: Aplicació de la PCR digital.”

• Ponent: Dra. Cecilia Jimenez Mallebrera. Investigadora Miguel Servet II, Fundació Sant Joan de Déu.

Resum

Els miRNAs són petites molècules d'ARN que regulen l'expressió de gens codificants de proteïna participant en nombrosos processos fisiològics o patològics. S'ha vist que l'expressió d'aquests miRNAs es troba alterada al llarg de diferents malalties i per tant que poden ser utilitzats com a marcador diagnòstics o pronòstics i inclús per a monitoritzar l'eficiència dels assaigs clínics.

En un estudi anterior descrivim la implicació i sobrepressió de dos miRNAs, miR-181a i miR-30c, no prèviament associats a malalties neuromusculars. En aquest projecte volem investigar la possible aplicació d'aquests miRNAs com a marcadors per les distròfies musculars de Duchenne i de Becker, les dues degudes a dèficit de distrofina. Per això proposem aplicar la tecnologia de la PCS digital per a la quantificació absoluta de miRNAs en sèrum amb la finalitat de millorar la sensibilitat i reproductibilitat d'aquestes determinacions. En aquest seminari presentarem els resultats del primer any del projecte.