Seminario IRSJD: "Nous Reptes en el Diagnòstic Genòmic"
- Ponent: Dr. Javier García Planells. Director Científic. Institut de Medicina Genòmica.
Resum
El desenvolupament i aplicació de les noves tecnologies d'ultraseqüenciació o Next Generation Sequencing (NGS) estan revolucionant la Medicina gràcies al seu increïble potencial. Aquestes tecnologies ens permeten obtenir milions de seqüències en un únic assaig, incrementant el seu potencial de diagnòstic i reduint considerablement els costos i temps de resposta.
No obstant això, la seva aplicació clínica a escala rutinària encara presentant alguns inconvenients i grans reptes. Superant els primers inconvenients tècnics, un dels reptes més importants és la gestió de l'excés de les dades obtingudes, amb l'objectiu d'extreure eficaçment aquella informació clínicament útil. L'excés de dades incrementa significativament la incertesa diagnòstica, dificulta la interpretació dels resultats i proporciona informació clínica no sol·licitada pel pacient.
Durant aquests últims anys, IMEGEN ha utilitzat la seva experiència acumulada en el diagnòstic genètic de malalties genètiques per al desenvolupament d'aproximacions tecnològiques i eines d'anàlisis que ens estan permetent gestionar tota aquesta informació d'acord amb un principi d'utilitat clínica, proporcionant test diagnòstics més eficaços, més econòmics i més ràpids. Un dels nostres reptes actuals és poder proporcionar informació diagnòstica, pronòstica o inclús terapèutica a patologies complexes i poc freqüents, com per exemple els tumors pediàtrics.
