Seminari: "Caracterització clínica i molecular del Síndrome de Rett."

• Ponent: Silvia Vidal, Investigadora predoctoral – Secció Medicina Genètica i Molecular Hospital Sant Joan de Déu.

Resum:

La síndrome de Rett (RTT) pertany a un subgrup de les malalties neurològiques d'inici en l'edat infantil. Donada la dificultat del diagnòstic del RTT, que en l'actualitat segueix essent un diagnòstic clínic, el diagnòstic molecular es converteix en un repte. En l'actualitat, les tècniques de NGS ens permeten identificar mutacions causants de patologies en pacients amb una clínica superposada de RTT i RTT-like, i la posada a punt de panells o exomes s'està convertint en l'eina diagnostica més eficaç, recolzada òbviament per tota la recerca posterior sobre la patogenicitat de les variants detectades a través de l'estudi de l'expressió dels gens candidats a escala de RNA i proteïnes en diferents teixits.