Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias

El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.

El acto contó con la apertura de Ignasi López Verdeguer, director de Relaciones con Instituciones de Investigación y Salud de la Fundación "la Caixa", y del Honorable Sr. Manel Balcells, Consell de Salut de la Generalitat de Catalunya.

A continuación, Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, y Juan Fernández Muñoz, Secretario General de Salud Digital e Innovación del Sistema Nacional de Salud, explicaron la globalidad del proyecto Únicas, surgido del Hospital SJD de Barcelona y que actualmente cuenta con 29 hospitales más.

Únicas es un proyecto de medicina de precisión que busca abordar el tratamiento de las enfermedades minoritarias neurológicas de forma más integrada mediante una plataforma de identificación precoz y terapias avanzadas. Desde el Ministerio de Salud, esperan completar este proyecto antes de 2026 y tienen la posibilidad de ampliarlo a otras patologías.

El hospital cuenta con una donación de 2,5 millones de euros por parte de la Fundación "la Caixa" para llevar adelante este proyecto.

El evento se organizó en 4 mesas de debate, que contaron con la participación de médicos e investigadores del Hospital e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, así como de otros hospitales y centros de investigación internacionales como el King's College de Londres o el Massachusetts General Hospital.

Primera mesa de debate: Cruzando la frontera del conocimiento. Un diálogo entre la investigación clínica y básica

Los Dres. Óscar Marín, director del Centro de Neurobiología del Desarrollo del Centro de Trastornos del Neurodesarrollo del King's College de Londres, y Joan Camprodon, responsable de la División de Neuropsiquiatría del Massachusetts General Hospital, participaron en esta mesa moderada por Josep Corbella, periodista de La Vanguardia.

Durante la mesa se discutió sobre cómo acercar la investigación y los tratamientos, señalando que en las enfermedades raras las investigaciones pueden generar sinergias y generalizarse, pero el tratamiento probablemente deba ser diferente en cada caso, un elemento característico de la medicina de precisión.

El aspecto positivo es que en este tipo de investigaciones un pequeño avance genera un grande impacto en los pacientes y sus familias.

Segunda mesa de debate: En el límite de lo posible. Perspectivas sobre el diagnóstico de enfermedades minoritarias.

El Dr. Francesc Palau, coordinador del grupo Neurogenética y Medicina Molecular, moderó esta mesa que reunió a los Dres. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Raúl Benítez, coordinador del grupo Tecnologías médicas: Informática gráfica: juegos serios y gamificación, Rafael Artuch, coordinador del grupo Metabolómica y genética bioquímica.

Los cuatro investigadores señalaron que hay más de 400 enfermedades raras y que en el 80% de los casos las causas suelen ser genéticas y de presentación principalmente pediátrica. Abordar su diagnóstico es clave, pero complejo, ya que en el 50% de los casos no se conoce la causa de su patología. La herramienta de diagnóstico estrella es la secuenciación de nueva generación y la inteligencia artificial debe ayudarnos a identificar patrones y ser más rápidos con el diagnóstico.

Tercera mesa de debate: Perspectivas de esperanza. Avances terapéuticos en enfermedades neurológicas raras.

La última mesa formada por personal investigador reunió a los Dres. Andrés Nascimento, del grupo Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares, Esther Via, del grupo Investigación en Salud Mental Infanto-Juvenil, José Hinojosa, jefe del Servicio de Neurocirugía del Hospital Sant Joan de Déu, Alfonso de Oyarzábal, del grupo Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, moderada por la Dra. Alessandra Magnani, del grupo Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP).

Esta última mesa se centró en explicar que actualmente se está avanzando significativamente en la terapia precoz, donde, por ejemplo, mediante el refuerzo de la falta de una proteína se puede detener o disminuir la atrofia de las neuronas. También se están comenzando a aplicar técnicas de neuromodulación, una técnica extendida entre los adultos pero muy poco en niños, y otras técnicas de robotización en el ámbito de la neurocirugía. Además, las terapias son multisistémicas, ya que este tipo de enfermedades generan problemas musculares, pulmonares y cardíacos, por lo que es muy importante compartir conocimientos y trabajar con unidades multifuncionales.

Cuarta mesa de debate: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? 

Finalmente, la última mesa del día reunió a familias afectadas por enfermedades raras y/o relacionadas con estas enfermedades. Anna Ripoll, miembro de la Junta Directiva de FEDER, Luisa Martínez, gestora de proyectos de Investigación e Innovación del Sant Joan de Déu y madre de un niño con enfermedad minoritaria, Leticia Beleta, gerente general de Alexion AstraZeneca Rare Disease, Manel Fontanet, referente en enfermedades minoritarias y medicina personalizada del Servicio Catalán de la Salud y Lluís Montoliu.

Los participantes se centraron en transmitir que debemos normalizar las enfermedades minoritarias, ya que actualmente un 6% de la población puede padecer una. Aquí la sociedad, las asociaciones de pacientes, las instituciones públicas y las compañías farmacéuticas juegan un papel clave; desde trabajar y colaborar con el diagnóstico, donde es fundamental realizar más trabajo en el cribado neonatal, hasta resolver los desafíos de incorporación de la medicación.

El cierre de la jornada estuvo a cargo de la Dra. Encarna Guillén, jefa de la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, y del Dr. Joan Comella, director del IRSJD y de Investigación, Innovación y Aprendizaje del Hospital Sant Joan de Déu.

Resumen de la jornada Únicas SJD Talks en formato vídeo