La Fundación “la Caixa” impulsará la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas al Institut de Recerca Sant Joan de Déu

La Fundación "la Caixa" se une al IRSJD · Hospital de Sant Joan de Déu contra las enfermedades minoritarias pediátricas. La alianza entre ambas instituciones tiene voluntad de estabilidad con el doble objetivo de conseguir acelerar el diagnóstico de los pacientes e incrementar el número de terapias disponibles.

La Fundación "la Caixa" abre una nueva línea de actuación y apoyará durante los próximos tres años a la investigación que lleva a cabo el Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades minoritarias pediátricas, según el acuerdo que han firmado el presidente de la Fundación "la Caixa", Isidre Fainé; el director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Manel del Castillo y el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló.

El acuerdo contempla una aportación de la Fundación "la Caixa" de 2,5 millones de euros al año -7,5 en tres años- con voluntad de estabilidad. El objetivo es impulsar la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas.

Las enfermedades minoritarias, que sufren más de tres millones de personas en España, representan un importante reto sanitario y social por su impacto en la calidad de vida de los pacientes. Agrupan a más de 10.000 patologías de baja prevalencia, es decir, con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. El 80% de los casos debutan en la infancia y cursan de forma crónica durante toda la vida con grandes dificultades de diagnóstico, carencia de tratamientos específicos y pérdida de autonomía para los pacientes.

En palabras del presidente de la Fundación "la Caixa", Isidre Fainé: "La investigación es una gran aliada para conseguir uno de los objetivos prioritarios de nuestra entidad: mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad. Por eso, nos complace poder acompañar estrechamente centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu en su labor, juntos queremos dar respuestas a algunos de los interrogantes que existen sobre las enfermedades minoritarias, contribuyendo así a poner el foco y los recursos necesarios para mejorar la salud de los pacientes pediátricos".

Por su parte, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el apoyo de la Fundación "la Caixa" en busca del hospital en enfermedades minoritarias "será fundamental para conseguir acelerar el diagnóstico de estos pacientes y también para incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes".

Esta iniciativa refuerza la colaboración ya existente entre la Fundación "la Caixa" y el IRSJD - Hospital Sant Joan de Déu en el que destaca la Unidad de Investigación en Cáncer Infantil - CaixaResearch en el Sant Joan de Déu Pediatric Cancer Center, el proyecto CaixaResearch -Placenta Artificial y el Programa de Atención Integral a personas con enfermedades avanzadas.

Dificultades en el diagnóstico

La existencia de más de 10.000 enfermedades minoritarias, algunas ultra raras (sólo se dan algunos casos en todo el mundo), dificulta el diagnóstico por ser desconocidas, incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación hace que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. Actualmente, el tiempo medio de espera para tener diagnóstico es de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta cifra puede ascender hasta 10 años de espera en el 25% de los pacientes. Cabe destacar también que hoy en día el 95% de las enfermedades minoritarias carecen de un tratamiento específico.