El proyecto europeo ImmunAID inicia su fase clínica

El proyecto ImmunAID tiene como objetivo identificar nuevas herramientas para el diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias sistémicas (EAS), con la finalidad de ofrecer una mejor atención a los pacientes con enfermedades raras.

Las EAS son un grupo complejo y poco conocido de enfermedades raras caracterizadas por una fuerte inflamación. Estas enfermedades son causadas por una desregulación del sistema inmunológico innato del paciente.

En ocasiones para el profesional médico es difícil hacer un correcto diagnóstico, ya que los síntomas principales de estas enfermedades (como son fiebre, erupción cutánea, dolor articular, etc.) también están presentes en muchas otras afecciones. De tal manera, un paciente puede haber recibido en promedio hasta 5 tratamientos inadecuados o ineficaces antes de ser diagnosticado apropiadamente, teniendo un gran impacto en su calidad de vida.

Para alcanzar los objetivos del proyecto, se está reclutando un grupo de pacientes que padecen EAS por todo Europa. La campaña de reclutamiento se inició recientemente en Francia y ahora empezará en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, liderada por el Dr. Jordi Antón (investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu), y en el Hospital Ramón y Cajal, liderada por la Dra. Alina Boteanu. Posteriormente se abrirán otros centros de toda Europa, con la finalidad de reclutar aproximadamente un total de 1.000 pacientes.

El conjunto de datos será el más grande obtenido hasta ahora sobre las enfermedades autoinflamatorias sistémicas

Si bien ya se sabe que algunas EAS se deben a mutaciones genéticas específicas, otras formas solo pueden detectarse mediante un conjunto de signos y síntomas clínicos y después de que se hayan agotado otras posibilidades de diagnóstico.

El grupo de pacientes de ImmunAID será una herramienta muy importante para los investigadores que estudian las huellas biológicas, o biomarcadores, específicos de las EAS.

Las muestras biológicas recogidas de los pacientes serán analizadas por un conjunto de tecnologías de última generación y generarán una gran cantidad de datos "ómicos" (datos del genoma, transcriptoma, proteoma y microbioma) para su estudio. De manera simultánea, otros análisis se enfocarán en los mecanismos moleculares (de los cuales ya se tienen pistas), como el inflamasoma, los mediadores lipídicos y otros agentes del sistema inmunológico (citoquinas, etc.). Todos los datos generados, denominados como "el verdadero inmunoma de las EAS", se someterán a análisis de inteligencia artificial y modelización.

El equipo de trabajo espera encontrar características comunes en todas las EAS, que permitan confirmar o refutar rápidamente el síndrome autoinflamatorio sospechado. Pero además, para cada enfermedad autoinflamatoria sistémica se generará una lista de biomarcadores característicos y un algoritmo que permita al médico realizar una evaluación diagnóstica apropiada.

"ImmunAID és una oportunitat única per la comunitat científica europea en el camp de les malalties autoinflamatòries sistèmiques. Actualment encara hi ha pacients que consulten a diferents professionals mèdics durant molts anys i se sotmeten a múltiples proves sense arribar a un diagnòstic adequat. Esperem que el projecte ajudi ràpidament a proporcionar una millor atenció als nostres pacients". Comenta el Dr. Jordi Antón.

“ImmunAID es una oportunidad única para la comunidad científica europea en el campo de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas. Actualmente aún hay pacientes que consultan distintos profesionales médicos durante muchos años y se les realizan a múltiples pruebas sin llegar a un diagnóstico adecuado. Esperamos que el proyecto ayude rápidamente a proporcionar una mejor atención a nuestros pacientes”. Comenta el Dr. Jordi Antón.

El proyecto ImmunAID

ImmunAID es un proyecto de investigación, que tiene como objetivo identificar un conjunto de biomarcadores específicos de una enfermedad que permitan confirmar el diagnóstico de las EAS. Además proporcionará un algoritmo especializado para afinar el perfil de la enfermedad y ajustar aún más el pronóstico y los protocolos de tratamiento. Se analizarán muestras de pacientes de toda Europa mediante técnicas biológicas, tanto exploratorias como son los análisis "omics", así como otras técnicas basadas en hipótesis existentes sobre mecanismos de los cuales ya se tiene cierta información. Los resultados obtenidos de estos análisis se integrarán entre sí y se clasificarán más adelante siguiendo metodologías de inteligencia artificial para obtener una nueva categorización de las EAS. ImmunAID está formado por un gran consorcio (25 socios en 12 países Europeos) y ha sido financiado con 15,8 millones de euros por la Comisión Europea.

El proyecto ImmunAID ha recibido financiamiento del programa de investigación e innovación Horizon 2020 de la Unión Europea, bajo el acuerdo de subvención No. 779295.