Las becas de investigación IRSJD - Carmen de Torres 2.020 recaen en un proyecto del Dr. Francesc Palau y uno de la Dra. Lola Gomez Roig

El Institut de Recerca Sant Joan de Déu hace público los proyectos que recibirán las becas de investigación IRSJD - Carmen de Torres 2.020.

Las becas de Investigación IRSJD han sido concedidas al Dr. Francesc Palau por el proyecto "El cerebro clínico del Síndrome Coffin-Siris: estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo", en colaboración con el Dr. Alfredo García-Alix, y la Dra. Lola Gomez Roig por "Respuesta de seguimiento de frecuencia (RSF) como biomarcador de desarrollo neurocognitivo en bebés con exposición prenatal al alcohol" donde participa el Dr. Carles Escera.

Estudio integral del Síndrome Coffin-Siris. Hacia la medicina de precisión pediátrica

En este proyecto se propone abordar el estudio de las enfermedades que afectan el desarrollo del cerebro desde la patología humana hasta las funciones del neurodesarrollo. Concretamente el equipo liderado por el Dr. Francesc Palau, con la colaboración del Dr. Alfredo García-Alix, centrarán su trabajo en el Síndrome de Coffin-Siris.

El proyecto estudiará los mecanismos patogénicos de las mutaciones y como estas afectan la cromatina y la regulación génica; y al mismo tiempo abrirá una nueva vía para explorar el desarrollo cerebral y las relaciones fisiopatológicas entre los circuitos neuronales y la enfermedad. Uno de los objetivos principales es poder crear una línea de investigación terapéutica, con la definición de biomarcadores y modelos de análisis preclínico que permitan testar nuevos fármacos.

Detección precoz de recién nacidos con riesgo de secuelas por una exposición prenatal al alcohol

El proyecto liderado por la Dra. Lola Gómez-Roig, con la participación del Dr. Carles Escera, tiene como objetivo principal validar la respuesta de seguimiento de frecuencia (RFS) como posible marcador del desarrollo cognitivo en los niños expuestos prenatalmente al alcohol.

La alta prevalencia del consumo de alcohol durante el embarazo y sus efectos negativos en el desarrollo cognitivo de los recién nacidos, tiene un gran impacto en la salud pública y en el desarrollo de estos niños. Por este motivo disponer de un marcador precoz permitirá detectar los bebés con mayor riesgo de secuelas y realizar una atención y seguimiento médico mucho más personalizado.