La aportación económica de las familias de pacientes permiten empezar un proyecto de investigación en el estudio del gen MECP2
La duplicación del gen MECP2 fue descrita en 2005 y es una de las causas de discapacidad intelectual en niños, con una prevalencia del 1.6-2.2%. Hasta aquel momento el gen MECP2 solo se había relacionado con el desarrollo del síndrome de Rett en niñas. Los niños afectados con una duplicación en MECP2 presentan discapacidad intelectual grave con lenguaje limitado o ausente, predisposición a las infecciones recurrentes del aparato respiratorio, la epilepsia, etc. En el caso de las niñas la enfermedad presenta un amplio abanico sintomatológico, desde el más leve hasta el más severo.
Aunque se conoce el gen causante de la enfermedad, aún no se ha establecido una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo de los pacientes. Este reto es uno de los objetivos del proyecto, donde los investigadores quieren caracterizar los pacientes a nivel clínico y molecular, para poder realizar un mejor pronóstico evolutivo de la enfermedad y de su gravedad. Y realizar un abordaje médico más personalizado, así como, poder ofrecer consejo genético familiar y prenatal.
Por otro lado, el proyecto incorporará el estudio de pacientes con Síndrome de Rett, causado por una alteración en la expresión del gen MECP2, con el objetivo de estudiar la expresión del gen y la regulación de la síntesis de las proteínas implicadas en el desarrollo sináptico de ambas enfermedades.
El último objetivo del proyecto es diseñar ensayos terapéuticos, a partir de la regulación de la concentración de la proteína MECP2, su funcionalidad y el silenciamiento de genes o regiones genómicas implicadas en su regulación.
Este proyecto se ha podido iniciar gracias a la aportación económica de la asociación "Miradas que hablan – Síndrome Duplicación MECP2" que ha permitido la contratación de un investigador predoctoral y postdoctoral, además de la compra de un congelador de -80ºC destinado a la conservación de las muestras biológicas.
