La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación de las enfermedades minoritarias en Sant Joan de Déu
Este proyecto ha permitido integrar en un único espacio los laboratorios de medicina genética y molecular, de bioquímica clínica y de anatomía patológica; donde trabajan e investigan personal del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del Hospital Sant Joan de Déu. Destaca que este nuevo centro estará abierto a otros grupos e instituciones que realicen investigación en enfermedades raras de los niños y de los adultos, promoviendo el trabajo en red y colaborativo.
Los equipos Next-Generation Sequencing (NGS) permitirán secuenciar masivamente el ADN de los pacientes con enfermedades minoritarias; el Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry (UPLC-MS) analizar con más precisión y rapidez distintas enfermedades, y finalmente gracias al microscopio confocal los investigadores podrán observar en tiempo real la actividad molecular de los cultivos celulares con 50 nm de resolución.
La incorporación de estos equipamientos de alta tecnología permitirá avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubriendo nuevas variantes genéticas de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no han sido diagnosticadas. En la actualidad un 9% de los niños que padecen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.
Este centro se enmarca dentro del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, nacido en 2015 como modelo innovador de asistencia e investigación único en el sud de Europa, dirigido por el Dr. Francesc Palau (director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu); que creó la complicidad de la sociedad civil y en particular de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu para poder equipar el centro con la tecnología más puntera.
Más información:
- La Fundación Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación de las enfermedades minoritarias en Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
- Centro Daniel Bravo para el Diagnóstico y la Investigación en Enfermedades Minoritarias - Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
