El Institut de Recerca Sant Joan de Déu participa en un proyecto de Medicina Genómica becado con las ayudas PERIS
Este proyecto contará con la participación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, junto con la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), la Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), el Centre Nacional d'Anàlisis Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CRG) i la Fundació Institut de Recerca de l'Hospital Sant Creu i Sant Pau.
El proyecto becado con una ayuda PERIES tiene como objetivo capacitar el Servicio Catalán de Salud de una estructura colaborativa para la aplicación de la Medicina Genómica a la atención de los afectados de Enfermedades Minoritarias. Hoy día, aún hay una proporción importante de pacientes con Enfermedades Minoritarias que no tienen un diagnóstico clínico cerrado, ni tampoco un diagnóstico de la etiología, este problema dificulta la atención correcta por parte del sistema sanitario.
Para los investigadores del proyecto la implantación de la medicina personalizada basada en la genómica en la práctica clínica del Sistema Catalán de la Salud aumentará la eficiencia del diagnóstico a medio/largo plazo, además de permitir identificar nuevas vías de tratamientos para estos pacientes. Para realizarlo será necesario las colaboraciones y el intercambio de datos e información tanto a nivel nacional como internacional. Además de realizar estudios genómicos a gran escala en aquellos casos de pacientes con Enfermedades Minoritarias no Diagnosticadas.
Los grupos de los Dres. Francesc Palau, Rafael Artuch y Daniel Grinberg, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderarán la parte del proyecto encarado a los aspectos legales, éticos y sociales. Donde se incluye la realización de una serie de acciones y guías para garantizar la preservación de los derechos de los pacientes y el respeto a los principios éticos en el marco de la medicina personalizada.
Proyecto
- Dr. Rafael Artuch. Coordinador del grupo Metabolismo energético mitocondrial. Implementació de la medicina personalitzada basada en la genòmica en casos de malalties minoritàries no diagnosticades. PERIS 2017 - Programa Medicina Personalitzada. Codi oficial: SLT002/16/00174
Amb el suport del Departament de Salut
