El estudio de la necrosis estriatal bilateral en la infancia recibe una beca del Institut de Recerca Sant Joan de Déu

La IBSN engloba un grupo de encefalopatías de inicio agudo que provocan un deterioro neurológico y un trastorno del movimiento; ya que afectan los ganglios basales, que son las estructuras cerebrales que controlan la posición y el movimiento voluntario. Son enfermedades raras, la prevalencia de las cuales se desconoce, y que presumiblemente están infra-diagnosticadas, ya que los defectos genéticos que causan estas enfermedades están aún por definir en la mayoría de los pacientes.

El equipo de la Dra. Belén Pérez pretende identificar y caracterizar genéticamente la población española de pacientes con necrosis bilateral de la infancia y analizar posibles biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo, para que el diagnóstico sea más rápido y sencillo. Gracias a la realización de este proyecto se podrá desarrollar un algoritmo diagnóstico, que será incorporado en una guía de práctica clínica para niños con IBSN y trastornos del movimiento.

El estudio, además, permitirá establecer una colaboración con el equipo de los Dres. Daniel Grinberg y Susana Balcells, miembros del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, realizaran ensayos funcionales que ayuden a determinar la patogenicidad de las variantes genéticas identificadas y estudiar posibles genes candidatos nuevos.