Identifican un gen causante de la síndrome de Opitz C

En el nuevo trabajo, publicado en la revista Scientific Reports, también han participado John M. Opitz (Universidad de Utah, Estados Unidos), Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia) y un amplio grupo de expertos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron (VHIR).

La síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados, actualmente sólo se ha diagnosticado en tres personas en la península Ibérica y en sesenta en todo el mundo. Las bases genéticas de esta enfermedad ultraminoritaria, descrita por primera vez en 1969 por John M. Opitz, aún son desconocidas. En general, se piensa que su origen está causado por la aparición de mutaciones de novo —presentes en los hijos pero no en los progenitores— de carácter dominante. En la actualidad, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología que presentan los pacientes en diferente grado (trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotriz, etc.) y que, en muchos casos, coincide bastante con el de otras patologías minoritarias similares, como los síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.

En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con el síndrome de Opitz C en Cataluña. La identificación de esta mutación, que se encuentra en la región de Prader-Willi del cromosoma 15, amplía el horizonte del conocimiento sobre la genética y las posibilidades de diagnóstico de estas enfermedades ultrarraras.

«La mutación p.Q638* identificada en el gen MAGEL2 coincide con la que se había descrito de forma independiente y paralela en un paciente afectado por el síndrome de Schaaf-Yang, una nueva patología minoritaria que afecta a una cincuentena de personas en todo el mundo. Los primeros casos aparecieron descritos en la bibliografía científica en 2013 por el equipo del profesor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, en Houston», detalla el profesor Daniel Grinberg, miembro del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBERER.

«En consecuencia, desde el punto de vista del diagnóstico genético —detalla Daniel Grinberg—, esta paciente diagnosticada inicialmente con el Opitz C en Cataluña se correspondería con el grupo de pacientes afectados por el síndrome de Schaaf-Yang».

Referencia del artículo:

• R. Urreizti, A. M. Cueto-González, H. Franco-Valls, S. Mort-Farre, N. Roca-Ayats, J.  Ponomarenko, L. Cozzuto, C. Company, M. Bosio, S. Ossowski, M. Montfort, J. Hecht, E. F. Tizzano, B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo nonsense mutation in Magel 2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: similarities between Schaaf-Yang and Optiz-C Syndromes». Scientific Reports, marzo de 2017.

Fuente: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara – Universitat de Barcelona