La plataforma Rare Commons permite abrir una nueva línea de investigación en osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno y que se caracteriza por una elevada fragilidad ósea; por este motivo se conoce como la enfermedad de los "huesos de cristal". Por su prevalencia se considera una enfermedad poco frecuente, se estima que puede presentarse en 0.5-1 casos por cada 10.000 recién nacidos, aunque no se conoce de forma precisa y diferenciada según la tipología de la enfermedad. En nuestro país el número de casos es desconocido, y se calcula que podrían existir alrededor de 2.000 personas afectadas (incluyendo pacientes pediátricos y adultos).
El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad que se conoce de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, así como la posible correlación existente entre genotipo y fenotipo. Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras.
Con esta, ya son 9 las líneas de investigación en enfermedades raras que hay en marcha en Rare Commons. La plataforma de investigación Rare Commons cuenta con el apoyo de RecerCaixa, un programa de impulso a la investigación de excelencia en Catalunya promovido por la Obra Social "la Caixa" con la colaboración de la Asociación Catalana de Universidades Públicas (ACUP).
Fonts:
- Rare Commons incorpora la osteogénesis imperfecta como nuevo proyecto - Rare Commons
- Sant Joan de Déu crea una consulta per a infants amb malalties rares sense diagnòstic - Hospital Sant Joan de Déu