“Un electrocardiograma nos permite identificar aquellos pacientes que tienen un riesgo de muerte súbita como consecuencia del Síndrome de Brugada.”

El Dr. Brugada es jefe de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu, la única reconocida por el Ministerio de Sanidad y unidad de referencia en pediatría; además colabora con el grupo de investigación en arritmias que dirige la Dra. Georgina Sarquella Brugada, conjuntamente estudian familias que presentan arritmias y muerte súbita, y así realizar estudios genéticos para descubrir nuevos genes asociados a la patología, correlación genotipo-fenotipo, estudios de riesgo asociado...

¿Nos podría contar como fueron los inicios en el estudio de la muerte súbita?

Entre 1988 y 1989 mi hermano, el Dr. Pere Brugada, y yo trabajábamos en un hospital de Holanda cuando recibimos un paciente que había padecido muerte súbita recuperada, es decir el corazón se paro pero gracias a la intervención de los médicos había vuelto a latir. Cuando lo examinamos nos dimos cuenta que su electrocardiograma era distinto al normal y no entendíamos el porqué. Empezamos a investigar en su familia y nos dimos cuenta que este paciente tenía una hermana que a la edad de 2 años había padecido una muerte súbita y que su electrocardiograma era idéntico al de nuestro paciente. En este momento sospechamos que posiblemente había una explicación genética detrás de este hecho.

Ustedes mismos confirmaron años más tarde que existe una herencia genética en la muerte súbita.

En 1992 presentamos un estudio con 8 pacientes, todos tenían aparentemente un corazón normal; no presentaban cardiopatías estructurales ni habían padecido ningún ataque al corazón... pero tenían en común un electrocardiograma peculiar. No fue hasta 1996 que estudiamos el caso de una familia donde había 9 miembros con este tipo de electrocardiograma, gracias al estudio genético de la familia pudimos describir, junto con nuestro hermano Ramon, la mutación que provoca la enfermedad y el tipo de herencia que presentaba. Como consecuencia a este estudio nació el término "Síndrome de Brugada" para referirse a esta patología que afecta los canales eléctricos del corazón y puede desencadenar la muerte súbita.

¿Actualmente podemos detectar de forma precoz la muerte súbita?

Mediante un electrocardiograma podemos clasificar los pacientes en aquellos que pueden padecer muerte súbita y aquellos que no, ya que los pacientes que presentan la mutación de la síndrome de Brugada o similar tienen un electrocardiograma distinto. Además conocemos el tipo de herencia que presenta y con un estudio genético de la familia podemos prever que probabilidad tienen de heredar la mutación. La síndrome presenta una herencia autosómica dominante y como consecuencia la probabilidad que un hijo herede la mutación de su padre/madre es del 50%.

¿Qué medidas se toman cuando se detecta un paciente con un electrocardiograma distinto?

Primero debemos identificar el tipo de riesgo que presenta, lo que decimos estratificación de riesgo y su clasificación en una escala. Y seguidamente les aplicamos tratamientos o pruebas de seguimiento en función de este riesgo. En el caso de individuos de riesgo bajo les hacemos un seguimiento clínico y unos controles periódicos, en los individuos de alto riesgo les colocamos un desfibrilador para evitar el cuadro de muerte súbita.

¿Además del Síndrome de Brugada que otras causas se conocen de la muerte súbita?

La primera causa es el infarto de miocardio, aproximadamente un 80%. El 20% restante son pacientes con enfermedades genéticas. Estas pueden ser enfermedades estructurales que afectan la estructura del corazón, la gran mayoría de deportistas que padecen muerte súbita presentan esta enfermedad. Pero hay una parte de estos que tienen el corazón estructuralmente "normal", pero padecen mutaciones eléctricas, aquellas que afectan la electricidad del corazón.