Seminario IRSJD: "Caracterización molecular del Síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos a través de NGS"
- Ponent: Silvia Vidal Falcó, Investigadora predoctoral – Sección de Medicina Genética y Molecular – IPER y Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Resumen
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz, base genética, herencia dominante y ligada al cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a niñas con una prevalencia de 1/15000. Están descritos varios genes causantes de la enfermedad, MECP2, CDKL5 y FOXG1. Sin embargo, la etiología del 15% de las pacientes sigue siendo desconocida.
En los últimos años, las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS) han permitido propulsar el diagnóstico genético, convirtiéndolo en más asequible y más rápido. Para evaluar la utilidad de la NGS en el ámbito clínico, presentamos el estudio genético de pacientes Rett-like utilizando diferentes técnicas basadas en esta tecnología.