Seminario IRJSD: "Papel de los miRNAs como biomarcadores en Distrofias Musculares: Aplicación de la PCR digital.”

• Ponente:  Dra. Cecilia Jimenez Mallebrera. Investigadora Miguel Servet II, Fundació Sant Joan de Déu.

Resumen

Los miRNAs son pequeñas moléculas de ARN  que regulan la expresión de genes codificantes de proteína  participando en numerosos procesos fisiológicos o patológicos. Se ha visto que la expresión de estos miRNAs se encuentra alterada a lo largo de distintas enfermedades y por lo tanto que pueden ser utilizados como marcadores diagnósticos o pronósticos e incluso para monitorizar la eficiencia de los ensayos clínicos.

En un estudio anterior describimos la implicación y sobre-expresión de dos miRNAs, miR-181a y miR-30c, no previamente asociados a enfermedades neuromusculares. En este proyecto queremos investigar la posible aplicación de estos miRNAs como marcadores para la distrofias musculares de Duchenne y de Becker, ambas debidas a déficit de distrofina. Para ello proponemos aplicar la tecnología de la PCR digital para la cuantificación absoluta de miRNAs en suero con el fin de mejorar la sensibilidad y reproducibilidad de estas determinaciones. En este seminario presentaremos los resultados del primer año del proyecto.