Seminario IRSJD: "Nuevos Retos en el Diagnóstico Genómico"
- Ponente: Dr. Javier García Planells. Director Científico. Instituto de Medicina Genómica.
Resumen
El desarrollo y aplicación de las nuevas tecnologías de ultrasecuenciación o Next Generation Sequencing (NGS) están revolucionando la Medicina gracias a su increíble potencial. Estas tecnologías nos permiten obtener millones de secuencias en un único ensayo, incrementando su potencial diagnóstico y reduciendo considerablemente costes y tiempos de respuesta.
No obstante, su aplicación clínica a nivel rutinario todavía presenta algunos inconvenientes y grandes retos. Salvados los primeros inconvenientes técnicos, uno de los más importantes retos es la gestión del exceso de datos obtenidos, con el objetivo de extraer eficazmente aquella información clínicamente útil. El exceso de datos incrementa significativamente la incertidumbre diagnóstica, dificulta la interpretación de los resultados y proporciona información clínica no solicitada por el paciente.
Durante estos últimos años, IMEGEN ha utilizado su experiencia acumulada en el diagnóstico genético de enfermedades genéticas para el desarrollo de aproximaciones tecnológicas y herramientas de análisis que nos están permitiendo gestionar toda esta información en base a un principio de utilidad clínica, proporcionando tests diagnósticos más eficaces, más económicos y más rápidos, pudiendo facilitar el acceso a un número mayor de pacientes. Uno de nuestros retos actuales es poder proporcionar información diagnóstica, pronóstica o incluso terapéutica a patologías complejas y poco frecuentes, como por ejemplo los tumores pediátricos.
