Seminario: "Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett."

• Ponente: Silvia Vidal, Investigadora predoctoral – Sección Medicina Genética y Molecular Hospital Sant Joan de Déu.

Resum:

El síndrome de Rett (RTT) pertenece a un subgrupo de las enfermedades neurológicas de inicio en la edad infantil. Dada la dificultad del diagnóstico del RTT, que en la actualidad sigue siendo un diagnóstico clínico, el diagnóstico molecular se convierte en un reto. En la actualidad, las técnicas de NGS nos permiten identificar mutaciones causantes de patologías en paciente con una clínica solapada de RTT y RTT-like, y la puesta a punto de paneles o exomas se está revelando como la herramienta diagnóstica más eficaz, apoyada obviamente por toda la investigación posterior sobre la patogenicidad de las variantes detectadas a través del estudio de la expresión de los genes candidatos a nivel de RNA y proteína en diferentes tejidos.